Badania prenatalne wykonuje się w celu wykrycia u płodu chorób genetycznych, wad rozwojowych i kardiologicznych już we wczesnym etapie ciąży. Dowiedz się, na czym polegają badania prenatalne i dlaczego warto je wykonać.

Kto powinien wykonać badania prenatalne?

Diagnostyka prenatalna może być wykonywana u każdej ciężarnej kobiety. Istnieją jednak szczególne wskazania, w przypadku których żadna z par nie powinna się wahać i podjąć decyzję o poddaniu się badaniom. Dotyczy to między innymi kobiet, które zaszły w ciążę po ukończeniu 35. roku życia. Ważnym wskazaniem jest również wystąpienie w rodzinie któregoś z przyszłych rodziców chorób genetycznych. Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową, chorobą genetyczną czy metaboliczną również wiąże się z dużym ryzykiem ponownego urodzenia chorego dziecka. W związku z tym także stanowi istotne wskazanie do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej.

Nieinwazyjne badania prenatalne – na czym polegają?

Nieinwazyjne badania prenatalne nie wymagają żadnej ingerencji w organizm kobiety ani dziecka. W związku z tym diagnoza jest w tym przypadku oszacowaniem szans wystąpienia choroby genetycznej. Ich ogromną zaletą jest jednak brak jakiekolwiek ryzyka powikłań. Tym różnią się od inwazyjnych badań prenatalnych, które mogą przynieść skutki uboczne. Na szczęście inwazyjna diagnostyka jest na tyle bezpieczna, że ryzyko powikłań jest bardzo niskie. Poznaj rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych.

USG genetyczne

USG genetyczne wykonuje się pomiędzy 11,6, a 13+6 tygodniem ciąży. Badanie to wygląda jak standardowe badanie USG wykonywane w ciąży. W czasie badania lekarz ocenia przezierność karkową dziecka (grubość fałdu karkowego), a także obecność i budowę kości nosowej. Badanie wykonywane jest właśnie w tym okresie ciąży, ponieważ wówczas przezierność karkowa jest najlepiej uwidoczniona i łatwa do oceny. Odczyty nieprawidłowości w fałdzie karkowym oraz budowie kości nosowej, potwierdzają podwyższone ryzyko wystąpienia wad. Należą do nich:

  • zespół Downa,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Pataua,
  • wady cewy nerwowej,
  • rozszczep podniebienia.

Ponowne wykonie tego badania prenatalnego po 20. tygodniu ciąży pozwala na wykrycie wrodzonych wad serca.

Test podwójny PAPP-A

Test podwójny to badanie również oparte o USG genetyczne. Oprócz badania ultrasonografem analizowana jest również krew matki. Specjaliści sprawdzają stężenie białka A oraz wolnej jednostki beta-hCG. Są one markerami zmian genetycznych – wspomnianych wcześniej zespołów wad oraz nieprawidłowości chromosomalnych. Pozytywny wynik testu PAPP-A powinien być potwierdzony przez test SANCO lub badania inwazyjne.

Test SANCO (dawniej test NIFTY)

Jest to bardzo swoiste (wiarygodne) badanie prenatalne. Jego skuteczność wynosi niemal 100%. Materiałem badanym w czasie testu jest pozakomórkowe DNA płodu. Znajduje się ono w osoczu krwi matki. Materiał genetyczny jest izolowany z krwi w warunkach laboratoryjnych. Następnie analizuje się go w kierunku poszczególnych chorób genetycznych i wad rozwojowych. Optymalnym czasem na wykonanie testu SANCO jest 10-24 tydzień ciąży.

Badania prenatalne Gameta

 

Inwazyjne badania prenatalne wykonywane w klinice GAMETA

Inwazyjna diagnostyka prenatalna polega na pobraniu materiału do badania z jamy brzusznej matki. Dają one ostateczną odpowiedź na pytania, czy u dziecka występują niepożądane zmiany genetyczne. Ze względu na rozwój medycyny oraz technologii badania prenatalne inwazyjne pozostają bezpieczne. Ewentualne powikłania rzadko stanowią realne niebezpieczeństwo dla życia matki lub dziecka. Nakłuwanie jamy brzusznej w celu pobrania materiału odbywa się pod kontrolą USG. Dzięki temu specjalista jest w stanie manewrować igłą w taki sposób, by nie uszkodzić płodu. Jakie wyróżniamy rodzaje badań prenatalnych inwazyjnych?

Amniopunkcja

Amniopunkcja polega na wykonaniu niewielkiego nakłucia powłoki brzusznej ciężarnej kobiety. Przez nie wprowadza się do jamy brzusznej igłę, przy użyciu której pobiera się około 15 mililitrów wód płodowych. W nich znajduje się komórki płodu, które pochodzą ze złuszczonego naskórka oraz układów moczowego i pokarmowego. Następnie komórki są rozmnażane w czasie ich hodowli w laboratorium. Po otrzymaniu wystarczającej liczby komórek określa się kariotyp dziecka, czyli bada strukturę zestawu chromosomów. Pobranie próbki do badania trwa kilkanaście minut, natomiast wyniki otrzymasz po około miesiącu.

Badania prenatalne – dlaczego warto je wykonać?

Badania prenatalne pozwalają kontrolować stan zdrowia dziecka jeszcze na etapie życia płodowego. Leczenia niektórych wad, np.wad kardiologicznych, można podjąć się już w czasie ciąży. Diagnoza jest również wskazówką dla lekarzy, którzy w przypadku niektórych chorób muszą objąć noworodka szczególną opieką medyczną.

Świadomość choroby, jaką będzie nosić dziecko, pozwala rodzinom przygotować nowy tryb życia. Być może będzie istniała konieczność przystosowania miejsca zamieszkania do potrzeb osoby niepełnosprawnej lub zmiany planów zawodowych. Świadomość choroby jeszcze przed narodzinami dziecka, wydłuża czas na zdobycie niezbędnej wiedzy na temat choroby oraz postępowania z osobami, które na nią cierpią.