Amniopunkcja (amniocenteza) to inwazyjne badanie prenatalne. Polega ono na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu zdiagnozowania metabolicznych i genetycznych chorób płodu. Jest to najczęściej wykonywane badanie prenatalne o charakterze inwazyjnym. Pomimo swojej inwazyjności pozostaje badaniem bezpiecznym, a prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań jest bardzo niewielkie.
Jak przebiega amniopunkcja?
Badanie jest wykonywane w warunkach aseptycznych pod kontrolą USG. W miejscowym znieczuleniu, po odkażeniu powłok brzusznych lekarz wprowadza do macicy bardzo cienką igłę, nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera około 20 ml płynu owodniowego. Komórki płodu, które znajdują się w płynie owodniowym poddaje się hodowli, dzięki czemu możemy określić kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów dziecka.
Skąd w płynie owodniowym komórki płodu?
Płyn owodniowy matki zawiera komórki płodu, które przedostają się do niego ze złuszczającego się naskórka oraz układów moczowo-płciowego i pokarmowego.
Kiedy wykonuje się amniopunkcję?
Termin wykonania badania zależy od rodzaju amniopunkcji. Amniopunkcję genetyczną wykonuje się od 15 tygodnia ciąży. Prawidłowe wyniki można uzyskać już wcześniej, jednak czas ten ma być kompromisem pomiędzy możliwością wystąpienia powikłań, które na wczesnym etapie ciąży są wyższe, a koniecznością wczesnego otrzymania diagnozy. Termin badania z innych wskazań, na przykład amniopunkcji diagnostycznej czy terapeutycznej ustala lekarz na podstawie wskazań, które wynikają z diagnozy podstawionej z wyników innych badań.
Jakie są wskazania do amniopunkcji? Kto powinien wykonać zabieg amniopunkcji?
Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się przede wszystkim wtedy, gdy badania nieinwazyjne wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. Wskazania do wykonania amniopunkcji to:
- Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia
- Wiek ojca dziecka powyżej 55 roku życia
- Choroby genetyczne lub metaboliczne, które wystąpiły w rodzinie ciężarnej lub jej męża
- Wcześniejsza ciąża, w której stwierdzano zaburzenia genetyczne lub urodzenie dziecka z wadą genetyczną, chorobą metaboliczną albo wadami ośrodkowego układu nerwowego
- Nieprawidłowy wynik badania USG lub nieinwazyjnych testów prenatalnych – testu PAPP-A, testu NIFTY czy innych
- Konieczność ustalenia ojcostwa w trakcie ciąży
- Silny lęk przed urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi (wskazania psychologiczne)
Jakie choroby wykrywane są dzięki amniopunkcji?
W zależności od wskazań do przeprowadzenia badania, ustalany jest indywidualny zakres badań dla konkretnej kobiety. Amniopunkcja daje obecnie możliwość wykrycia ponad 200 nieprawidłowości, ale nie wykonuje się wszystkich testów jednocześnie.
Zawsze uzyskamy pewność, co do płci dziecka, ponieważ badane są chromosomy płciowe
Amniopunkcja – co wykrywa?
Dzięki amniopunkcji możliwe jest:
- wykrycie aberracji chromosomowych, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera
- wykrycie mutacji genów powodujących choroby metaboliczne, jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata
- Badanie poziomu AFP (alfafetoproteiny) w płynie owodniowym pomaga w diagnostyce wad rozwojowych cewy nerwowej, na przykład rozszczepu kręgosłupa
Czas oczekiwania na wynik:
W przypadku klasycznego badania cytogenetycznego czas oczekiwania na wyniki może wynosić nawet 30 dni. Warto rozważyć wykonanie szybkich testów, których wyniki są już po 3-7 dniach.
Powikłania po amniopunkcji
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i wiąże się z niewielkim ryzykiem poronienia – poniżej 1%. Rzadko mogą zdarzyć się powikłania takie jak:
- Uszkodzenie łożyska lub pępowiny
- Nakłucie narządów płodu
- Zakażenie wewnątrzmaciczne
- Przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego
- Odpływanie wód płodowych
Amniopunkcja – zalecenia po zabiegu
Decydujące są dwa dni po wykonaniu zabiegu, a ryzyko wystąpienia powikłań zniwelowane jest po dwóch tygodniach. Zaleca się w tym okresie prowadzenie oszczędnego trybu życia. W razie dolegliwości bólowych zalecane są doraźnie leki przeciwbólowe lub rozkurczowe. Gdyby pojawiały się jakieś niepokojące objawy, jak bóle w podbrzuszu, bóle brzucha czy plamienie, należy się skontaktować z lekarzem ginekologiem, który wykona konieczne badania.
Jakie korzyści płyną z wykonania amniopunkcji?
Wykonanie badania inwazyjnego rozwiewa wątpliwości wielu kobiet, które potencjalnie znalazły się w gronie ryzyka. Statystyki mówią, że dziewięćdziesiąt sześć procent kobiet, u których podstawowe badania wykryły ryzyko urodzenia dziecka z wadami, doczekuje się zdrowego potomka.
Świadomość urodzenia chorego dziecka daje rodzicom możliwość przygotowania się na konieczność wzmożonej opieki. Również lekarze, wiedząc, ze dziecko rozwija się nieprawidłowo, mają możliwość udzielenia mu koniecznej pomocy zaraz po urodzeniu. Niektóre wady można leczyć jeszcze na etapie życia płodowego. Należą do nich np. małopłytkowość czy niedrożność układu moczowego.