Test PAPP-A to najważniejsze badanie USG wykonywane w czasie ciąży. Jego celem jest ocena ryzyka pojawienia się u płodu wad genetycznych. Dowiedz się wszystkiego na temat testu PAPP-A – jak przebiega, co wykrywa i kiedy go wykonać?
Co wykrywa test PAPP-A?
Test PAPP-A jest podstawowym badaniem prenatalnym, które z dziewięćdziesięcioprocentową skutecznością wykrywa wady genetyczne w kariotypie płodu rozwijającego się w łonie matki. Jakie najcięższe zespoły wad genetycznych można zdiagnozować w czasie wykonywania testu PAPP-A?
- Zespół Pataua – trisomia chromosomu nr 13. Ten zespół wad należy do jednej z najcięższych chorób genetycznych. Jego objawy to niska masa urodzeniowa, obniżenie napięcia mięśniowego, nieprawidłowy podział przodomózgowia, nieprawidłowości w organach wzroku (w tym cyklopia), wady serca, nerek i innych kluczowych organów, ubytki skóry skalpu, nieprawidłowości kształtu twarzoczaszki.
- Zespół Edwardsa – trisomia chromosomu nr 18. Jest to bardzo ciężka choroba genetyczna, która objawia się poprzez niską masę urodzeniową dziecka, deformację głowy, czaszki oraz twarzy, zaburzenia pracy serca, nerek oraz płuc. Ciąża płodu z zespołem Edwardsa najczęściej kończy się poronieniem.
- Zespół Downa – trisomia chromosomu nr 21. Jest to zespół wad genetycznych spowodowanych aneuploidiami chromosomalnymi. Dzieci cierpiące na tę chorobę charakteryzują się obniżoną sprawnością intelektualną, a także podwyższonym ryzykiem występowania chorób serca.
Test PAPPA służy nie tylko do szacowania ryzyka genetycznego, ale daje również klinicystom możliwość szacowania ryzyka powikłań związanym z nadciśnieniem tętniczym w ciąży (tzw. stan przedrzucawkowy) oraz zaburzeniem wzrastania płodu.
Test PAPP-A – kiedy go wykonać?
Test PAPP-A musi być wykonany pomiędzy 11,6 a 13+6 tygodniem ciąży. Bardzo ważne jest również to, by w tym okresie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosiła pomiędzy 45 a 84 mm. Wówczas najlepiej widoczna jest przezierność karkowa, czyli ilość płynu, który znajduje się pod tkanką skórna na karku dziecka. Właśnie na jej podstawie specjalista ocenia ryzyko wystąpienia wad genetycznych. W tym okresie zarodki rozwijają się w równym tempie, dlatego dla zarodków w tym samym wieku określone są tzw. centyle, czyli normy, jakie powinna przyjmować wartość przezierności karkowej.
Na czym polega badanie?
Test PAPP-A jest badaniem nieinwazyjnym. Wykonuje się go w czasie standardowej, kontrolnej wizyty u ginekologa prowadzącego ciążę. Lekarz bada płód z użyciem ultrasonografu (USG), za pomocą którego lekarz ocenia przezierność karkową. W czasie badania równie istotna jest ocena kości nosowej, której brak lub nieprawidłowy rozwój również świadczą o chorobach genetycznych. Oprócz badania ultrasonografem od kobiety pobierana jest próbka krwi. Oznacza to, że test PAPP-A jest nieinwazyjny i w pełni bezpieczny zarówno dla matki, jak i dziecka.
Na czym polega badanie krwi?
We krwi matki znajdują się substancje, które są markerami wskazującymi występowanie poszczególnych chorób genetycznych. W czasie badania krwi zwraca się uwagę na:
- stężenie białka A,
- ilości występującego we krwi wolnego beta HCG, czyli jednostki występującej w surowicy ciężarnej kobiety.
Ze względu na badanie dwojakość badania (USG oraz analiza krwi) fachowcy nazywają test PAPP-A testem podwójnym. Aby wyniki były wiarygodne, testy krwi muszą być wykonane tego samego dnia co badanie USG. Aby jak najbardziej podnieść wiarygodność i miarodajność testu, uwzględnia się również takie zmienne jak wiek matki, dokładny okres ciąży oraz ewentualne obciążenia wynikające z wywiadu położniczego.
Wyniki testu PAPP-A – kiedy można się obawiać?
Wyniki biochemiczne testu PAPP-A muszą być konsultowane z lekarzem. W okresie od 7 do 10 dni kobieta otrzymuje wyniki ilościowe, wyrażone są one w międzynarodowej jednostce IU\l. Nie są one jednak miarodajne, ponieważ aby je poprawnie odczytać, lekarz musi najpierw przeliczyć je na odniesienie populacyjne, które wyrażane jest w jednostce MoM. Wtedy wynik testu jest miarodajny i daje prawidłowe wskazania, co do ryzyka wystąpienia chorób genetycznych.
Co mówią poszczególne wyniki?
- Zespół Downa – wartość wolnego HCG jest większa niż 2,52 MoM, natomiast wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM.
- Zespoły Edwardsa i Patau – wartość wolnego HCG oraz PAPP-A spadają poniżej 0,33 MoM.
Pacjentki, których wyniki wskazują na podniesione ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, powinny w dalszej kolejności wykonać badania inwazyjne, które ostatecznie potwierdzą lub wykluczą wady.
Test PAPP-A – wskazania
Wskazaniami do wykonania testu podwójnego są:
- wiek matki powyżej 35. roku życia,
- urodzenie dziecka z chorobą genetyczną,
- występowanie chorób genetycznych w rodzinie któregoś z rodziców,
- nosicielstwo chorób genetycznych przez któregoś z rodziców,
- nieprawidłowe wyniki badania USG.
Test PAPP-A jest refundowany jest parom, które spełniają przynajmniej jeden z wymienionych warunków. Niemniej jednak wykonanie badania jest zalecane wszystkim parom bez względu na to, czy występują szczególne wskazania.