To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.
Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomu. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
- Jak wygląda badanie:
Do przeprowadzenia testu potrzebna jest próbka krwi przyszłej mamy (10 ml krwi), której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. - Wskazania do wykonania testu:
- Wiek kobiety powyżej 35 lat
- Podejrzenie wystąpienia trisomii 21, 18 lub 13 w związku z nieprawidłowymi wynikami badania USG płodu lub testów biochemicznych
- Wcześniejsze urodzenia dziecka z wadami genetycznymi (trisomia chromosomu 21, 18 lub 13)
- Przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (przodujące łożysko, zwiększone ryzyko poronienia)
- Ciąża po technikach rozrodu wspomaganego
- Niepokój rodziców o zdrowie dziecka pomimo prawidłowych wyników standardowych badań diagnostycznych
- Dlaczego COSMO:
- Test jest bardzo prosty do przeprowadzenia – wystarczy próbka krwi matki
- Szybka diagnoza – wyniki testu są dostępne już po 6 dniach
- Kompleksowy – wykrywa kilkanaście różnych zespołów wad wrodzonych
- Wiarygodny i dokładny – skuteczność 99,5%
- Bezpieczny zarówno dla matki jak i dziecka