To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który wykrywa 17 różnych zespołów wad wrodzonych płodu. Określa m.in. ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomu. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

badanie test NIFTY Gameta
  1. Jak wygląda badanie:
    Do przeprowadzenia testu potrzebna jest próbka krwi przyszłej mamy (10 ml krwi),  której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
  2. Wskazania do wykonania testu NIFTY:
    • Wiek kobiety powyżej 35 lat
    • Podejrzenie wystąpienia trisomii 21, 18 lub 13 w związku z nieprawidłowymi wynikami badania USG płodu lub testów biochemicznych
    • Wcześniejsze urodzenia dziecka z wadami genetycznymi (trisomia chromosomu 21, 18 lub 13)
    • Przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (przodujące łożysko, zwiększone ryzyko poronienia)
    • Ciąża po technikach rozrodu wspomaganego
    • Niepokój rodziców o zdrowie dziecka pomimo prawidłowych wyników standardowych badań diagnostycznych
  3. Dlaczego NIFTY:
    • Test jest bardzo prosty do przeprowadzenia – wystarczy próbka krwi matki
    • Szybka diagnoza – wyniki testu są dostępne już po 9 dniach
    • Kompleksowy – wykrywa 18 różnych zespołów wad wrodzonych
    • Wiarygodny i dokładny – skuteczność 99,5%
    • Bezpieczny zarówno dla matki jak i dziecka