Diagnostyka preimplantacyjna pozwala wykryć wady genetyczne oraz mutacje genów jeszcze przed zajściem kobiety w ciążę. Dowiedz się, na czym polegają badania preimplantacyjne oraz kto i kiedy powinien się na nią zdecydować.
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna – na czym polega?
Diagnostyka preimplantacyjna, inaczej nazywana badaniami PGT pozwala na zbadanie w kierunku występowania wad genetyczne lub mutacji genów zarodków powstałych w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego jeszcze przed ich transferem do macicy pacjentki. Celem przeprowadzania badania PGT jest zdiagnozowanie wad genetycznych, które są dziedziczne, a także mutacji genów. Mogą być one powodować niepełnosprawność fizyczną oraz intelektualną, a także poronienie lub przedwczesną śmierć dziecka.
Jak przebiega badanie?
Badanie preimplantacyjne polega na pobraniu przy użyciu technologii mikrochirurgicznych komórek z zarodka. Zabiegu tego dokonuje się najczęściej od trzeciego do piątego dnia po pozaustrojowym zapłodnieniu. Przez osłonkę przejrzystą zarodka pobiera się klika komórek zarodkowych.
Obecnie najnowocześniejszą i najskuteczniejszą metodą jest PGT NGS, która opiera się o platformę sekwencjonowania następnej generacji.
Na co zwraca się uwagę?
Komórki poddaje się analizie w kierunku pojedynczej spodziewanej choroby genetycznej (mutacje chromosomowe lub genowe). W czasie badania liczy się chromosomy, by sprawdzić, czy występują w odpowiedniej liczbie. Chromosomy sprawdza się również pod kątem występowania wad takich jak trisomie czy monosomie.
Diagnostyka preimplantacyjna – wskazania
Przed rozpoczęciem diagnostyki preimplantacyjnej lekarz prowadzi z parą szczegółowy wywiad medyczny, który ma na celu spowodowanie, że starający się o dziecko dokonają w pełni świadomej i przemyślanej decyzji dotyczącej poddaniu się badań PGT. Na początku należy podkreślić, że badania PGT są przeznaczone wyłącznie dla par, które zdecydowały się na leczenie niepłodności metodą pozaustrojowego zapłodnienia . Parom, które planują poczęcie dziecka w naturalny sposób, nie proponuje się diagnostyki preimplantacyjnej. Kiedy zaleca się wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej?
- Kiedy któreś z rodziców jest nosicielem choroby genetycznej lub choroby te występują w rodzinie.
- Parom, które planują posiadanie dzieci w późnym wieku. Szczególnie kobietom, które chcą zajść w ciążę po ukończeniu trzydziestego piątego roku życia, gdyż z wiekiem ryzyko wystąpienia wad genetycznych wzrasta.
- Kobietom, których ciąże kończyły się poronieniami o nieokreślonej przyczynie.
- Kobietom, które ze względu na złe wyniki badań prenatalnych musiały zdecydować się na zakończenie ciąży.
- Kobietom, które urodziły dzieci z wadami genetycznymi.
- Parom, u których przyczyny niepłodności nie mogą być zdiagnozowane – występuje u nich tak zwana niepłodność idiopatyczna.
- Parom, które przeszły nieudane próby zapłodnienia pozaustrojowego.
Dlaczego warto wykonać diagnostykę preimplantacyjną?
Analiza materiału genetycznego pozwala zwiększyć szanse powodzenia zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego.
Jakie choroby można wykryć w diagnostyce preimplantacyjnej?
Badanie PGT pozwala na zdiagnozowanie aberracji chromosomowych, zarówno liczbowych, jak i strukturalnych. Choroby wywołane przez zmiany chromosomowe to między innymi zespoły Downa, Edwardsa, Pataua czy Klinefeltera. Ponadto możliwe jest również wykrycie chorób monogenowych, np:
- hemofilii,
- stwardnienia guzowatego,
- choroby Huntingtona,
- mukowiscydozy,
- głuchoty,
- rdzeniowego zaniku mięśni.
Dowiedz się więcej: Wczesna diagnostyka chorób i wad genetycznych PGD-NGS