Diagnostyka preimplantacyjna genetyczna (PGD – preimplantation genetic diagnosis) to metoda pozwalająca ma badanie genetyczne komórki jajowej lub zarodka powstałego dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu (in vitro) przed transferem, czyli przed wprowadzeniem go do macicy. Celem badania jest wykrycie dziedzicznych wad genetycznych lub mutacji genów, które mogą być przyczyną niepełnosprawności fizycznej lub intelektualnej, a nawet śmierci dziecka.

Diagnostykę preimplantacyjną wykonuje się:

  1. u osób, gdzie były przypadki urodzeń dzieci z wadami genetycznymi,
  2. u par po 35 roku zycia,
  3. w przypadku poronień nawracających
  4. u kobiet, które urodziły już dziecko z chorobą genetyczną
  5. u par, które zmagają się z niepłodnością idiopatyczną
  6. po nieudanych próbach zapłodnienia pozaustrojowego
  7. gdy dziecko wymaga przeszczepu szpiku, a nie można dla niego znaleźć dawcy – jest to tzw. typowanie HLA. Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej rodzi się dziecko, które może być dawcą szpiku dla swojego chorego na nowotwór brata/siostry
  8. w przypadku podejrzenia nieprawidłowości genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów u potomstwa w późniejszym wieku
Diagnostyka preimplatacyjna Gameta

Technika ta stosowana jest w metodach rozrodu wspomaganego medycznie (in vitro). Wykonywana jest zwykle w trzeciej dobie po zapłodnieniu, kilkanaście godzin przed transferem zarodka. Metodami mikrochirurgicznymi pobiera się jedną lub dwie z około 18-20 komórek zarodka, następnie przy wykorzystaniu technik FISH lub PCR poddaje analizie w kierunku pojedynczej spodziewanej choroby genetycznej (mutacje chromosomowe lub genowe).

Metoda pozwala na zmniejszenie ryzyka chorób genetycznych, a także uniknąć ryzyka związanego z diagnostyką inwazyjną. Więcej o diagnostyce preimplantacyjnej przeczytacie Tutaj.