Amniopunkcja (amniocenteza) to inwazyjne badanie prenatalne. Polega ono na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu zdiagnozowania metabolicznych i genetycznych chorób płodu. Badanie jest wykonywane w warunkach aseptycznych oraz pod kontrolą USG, w miejscowym znieczuleniu, po odkażeniu powłok brzusznych, lekarz wprowadza do macicy bardzo cienką igłę, nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera około 20 ml płynu owodniowego. Komórki płodu, które znajdują się w płynie owodniowym poddaje się hodowli, dzięki czemu możemy określić kariotyp płodu czyli zestaw chromosomów dziecka.

Kiedy wykonuje się amniopunkcję?

Termin wykonania badania zależy od rodzaju amniopunkcji. Amniopunkcję genetyczną wykonuje się od 15 tygodnia ciąży. Termin badania z innych wskazań, na przykład amniopunkcji diagnostycznej czy terapeutycznej ustala lekarz na podstawie wskazań.

Amniopunkcja Gameta

Jakie są wskazania do amniopunkcji? Kto powinien wykonać zabieg amniopunkcji?

Wskazania do wykonania inwazyjnego badania prenatalnego – amniopunkcji:

  1. Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia
  2. Wiek ojca dziecka powyżej 55 roku życia
  3. Choroby genetyczne lub metaboliczne, które wystąpiły w rodzinie ciężarnej lub jej męża
  4. Wcześniejsza ciąża, w której stwierdzano zaburzenia genetyczne lub urodzenie dziecka z wadą genetyczną, chorobą metaboliczną albo wadami ośrodkowego układu nerwowego
  5. Nieprawidłowy wynik badania USG lub nieinwazyjnych testów prenatalnych – testu PAPP-A, testu NIFTY czy innych
  6. Konieczność ustalenia ojcostwa w trakcie ciąży
  7. Silny lęk przed urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi (wskazania psychologiczne)

Jakie choroby wykrywane są dzięki amniopunkcji?

W zależności od wskazań do przeprowadzenia badania, ustalany jest indywidualny zakres badań dla konkretnej kobiety. Amniopunkcja daje obecnie możliwość wykrycia ponad 200 nieprawidłowości, ale nie wykonuje się wszystkich testów jednocześnie.

Zawsze uzyskamy pewność, co do płci dziecka, ponieważ badane są chromosomy płciowe
Dzięki amniopunkcji możliwe jest:

  • wykrycie aberracji chromosomowych, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera
  • wykrycie mutacji genów powodujących choroby metaboliczne, jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata
  • Badanie poziomu AFP (alfafetoproteiny) w płynie owodniowym pomaga w diagnostyce wad rozwojowych cewy nerwowej, na przykład rozszczepu kręgosłupa

Czas oczekiwania na wynik:
W przypadku klasycznego badania cytogenetycznego czas oczekiwania na wyniki może wynosić nawet 30 dni. Warto rozważyć wykonanie szybkich testów, których wyniki są już po 3-7 dniach.

Powikłania po amniopunkcji

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i wiąże się z niewielkim ryzykiem poronienia – poniżej 1%. Rzadko mogą zdarzyć się powikłania takie jak:

  • Uszkodzenie łożyska lub pępowiny
  • Nakłucie narządów płodu
  • Zakażenie wewnątrzmaciczne
  • Przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego
  • Odpływanie wód płodowych

Decydujące są dwa dni po wykonaniu zabiegu, a zagrożenie całkiem ustaje po 2 tygodniach. Zaleca się w tym okresie prowadzenie oszczędnego trybu życia. W razie dolegliwości bólowych zalecane są doraźnie leki przeciwbólowe lub rozkurczowe. Gdyby pojawiały się jakieś niepokojące objawy, jak bóle w podbrzuszu, bóle brzucha czy plamienie, należy się skontaktować z lekarzem ginekologiem, który wykona konieczne badania.